Генетический анализ в роддоме

Генетический анализ в роддоме


Lugamama — Форум луганских мамочек

В первые дни после родов, когда мама с малышом еще находятся в роддоме, проводится скрининг новорожденных. Анализ крови берется из пяточки младенца, и в течение 10 дней он обрабатывается в лаборатории. За это время маму с ребенком уже выписывают, и результаты скрининга им на руки не выдают, они хранятся в региональной медико-генетической консультации. Если выявлены отклонения определенных биохимических показателей от нормы, с мамой связываются по телефону, указанному в ее карте беременности, и родители с малышом должны снова явиться в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительных исследований.

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Анализы в роддоме

В течение всей беременности женщина сдает анализы в женской консультации, где она состоит на учете. Некоторые анализы сдают все будущие мамы, они обязательные. Другие анализы женщина сдает по соответствующим показаниям.

Таким образом, если женщина своевременно обратилась в женскую консультацию и стала на учет по беременности, то к моменту родов все необходимые анализы она сдала. Результаты анализов и других исследований вносятся в обменную карту беременной, которую будущая мама получает на руки после 32 недели беременности или же копия обменной карты имеется у нее на руках со дня первого же посещения женской консультации.

Анализы у новорожденных

Только что родившийся ребенок пока еще слаб и беспомощен. Для того чтобы с первых дней жизни он правильно рос и развивался, необходимо внимательно отслеживать состояние его здоровья. Помочь в этом призван контроль за анализами у новорожденных. Попробуем разобраться, какие исследования предписаны малышам в обязательном порядке, зачем они нужны и что значат их результаты.

Все без исключения младенцы сразу после родов проходят в роддоме обязательную процедуру – скрининг.

Анализы, которые берут в роддоме

Мы через всё это прошли. Казалось, мир рухнул! Итак, по порядку. После выписки из роддома пришла дежурная врач и ничего не объясняя отправила повторно в поликлинику сдавать этот анализ крови, объяснив это тем, что в роддоме были реактивы испорчены. Сдали повторно, хотя даже не знали на что сдаем. Дня через 3-4 уже позвонила своя педиатр и сказала что анализ опять положительный и надо срочно ехать в Уфу в перинатальный центр.

Генетические анализы в роддоме

Очень редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В России частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме.

Действительно ли необходим скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводящиеся с первых дней жизни и позволяющие выделить малышей группы риска по различным врожденным заболеваниям. Такие обследования не занимают много времени и сил у родителей новорожденного, обычно проводятся в роддоме без подготовки.

Если заболевание не выявить на ранних стадиях, оно значительно ухудшит качество жизни ребенка.

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания.

Неонатальный скрининг. Зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.



Source: onlinelawyers.ru


Добавить комментарий